单基因遗传病的5类遗传方式特征及后代发病风险预测
遗传方式分类 | 传递连续性 | 男女同胞患病率 | 亲代患病情况 | 婚配类型及后代患病率预测 |
常染色体显性(AD):A表示 疾病的显性基因;a表示相应 正常的等位基因;AA和Aa组合表示 患者基因型;aa纯合子组合表示正常基因型 |
连续 | 男女均等,患病率≥1/2 | 多有一方患病;若 均无,则多为新发病变 |
双亲(AA×AA)组合:均患病 双亲(AA×Aa)组合:均患病 双亲(AA×aa)组合:均患病 双亲(Aa×Aa)组合:3/4患病 双亲(Aa× aa)组合:1/2患病 |
常染色体隐性(AR):a表示 疾病的隐性基因;A表示相应的 正常等位基因;AA和Aa组合 表示表型正常;aa纯合子组合表示患病 |
不连续 | 男女均等,患病率≥1/4,另2/3 为致病基因携带者 |
一般不患病:均为 致病基因携带者 |
双亲(aa×AA)组合:均为致病基因携带者,均不发病 双亲(aa×Aa)组合:1/2致病基因携带者;1/2患病 双亲(aa×aa)组合:均患病 双亲(Aa×AA)组合:1/4致病基因携带者,均不发病 双亲(Aa×Aa)组合:2/3致病基因携带者;1/4患病;后代多不患病,均为致病基因携带者;但近亲婚配后代有较高的患病率 |
X连锁显性(XD): X A表示 疾病的显性基因;X表示相应的 正常等位基因; X A X A、X A X和 X A Y组合表示患病;XX和XY组合表示表型正常 |
连续传递非父子传递 | 女性患病率高于男性;女性病情较轻,男性病情较重;男性交叉遗传 |
多有一方患病;若 均无,则多为新发病变 |
男性患者:女儿均患病,儿子均正常 双亲( X A X A ×XY)组合:均患病 双亲( X A X×XY)组合:1/2患病,男女不限 双亲(XX× X A Y)组合:女儿均患病,儿子均正常 双亲( X A X A × X A Y)组合:均患病 双亲( X A X× X A Y)组合:女儿均患病,儿子1/2患病 |
X连锁隐性(XR): X a表示疾病 的隐性基因;X表示相应的 正常 等位基因; X a X a、X a X和X a Y 组合表示患病;XX和XY组合表示表型正常 |
连续传递;非父子传递 | 男性患病率高于女性;女性病情较轻,男性病情较重;男性交叉遗传 |
父亲多患病;男性 患者的母亲多为致病 基因携带者;若非,则 多为新发病变或母亲 生殖腺嵌合 |
双亲( X a X a ×XY)组合:儿子均患病;女儿均为致病基因携带者 双亲( X a X×XY)组合:儿子1/2患病,女儿1/2致病基因携带者 双亲( X a X a × X a Y)组合:均患病,男女不限 双亲( X a X× X a Y)组合:1/2患病,其他女儿均为致病基因携带者 双亲(XX × X a Y)组合:儿子均正常,女儿均为致病基因携带者 |
Y连锁遗传 | 全男性;连续传递 | 均为男性发病 | 父亲患病;若无,则 多为新发病变 |
儿子均患病,女儿均正常 |