单基因遗传病的5类遗传方式特征及后代发病风险预测
| 遗传方式分类 | 传递连续性 | 男女同胞患病率 | 亲代患病情况 | 婚配类型及后代患病率预测 |
| 常染色体显性(AD):A表示 疾病的显性基因;a表示相应 正常的等位基因;AA和Aa组合表示 患者基因型;aa纯合子组合表示正常基因型 |
连续 | 男女均等，患病率≥1/2 | 多有一方患病；若 均无，则多为新发病变 |
双亲(AA×AA)组合：均患病 双亲(AA×Aa)组合：均患病 双亲(AA×aa)组合：均患病 双亲(Aa×Aa)组合：3/4患病 双亲(Aa× aa)组合：1/2患病 |
| 常染色体隐性(AR):a表示 疾病的隐性基因;A表示相应的 正常等位基因;AA和Aa组合 表示表型正常;aa纯合子组合表示患病 |
不连续 | 男女均等,患病率≥1/4，另2/3 为致病基因携带者 |
一般不患病：均为 致病基因携带者 |
双亲(aa×AA)组合：均为致病基因携带者，均不发病 双亲(aa×Aa)组合：1/2致病基因携带者；1/2患病 双亲(aa×aa)组合：均患病 双亲(Aa×AA)组合：1/4致病基因携带者，均不发病 双亲(Aa×Aa)组合：2/3致病基因携带者；1/4患病；后代多不患病，均为致病基因携带者；但近亲婚配后代有较高的患病率 |
| X连锁显性(XD): X A表示 疾病的显性基因;X表示相应的 正常等位基因; X A X A、X A X和 X A Y组合表示患病;XX和XY组合表示表型正常 |
连续传递非父子传递 | 女性患病率高于男性;女性病情较轻,男性病情较重;男性交叉遗传 |
多有一方患病；若 均无，则多为新发病变 |
男性患者：女儿均患病，儿子均正常 双亲( X A X A ×XY)组合：均患病 双亲( X A X×XY)组合：1/2患病，男女不限 双亲(XX× X A Y)组合：女儿均患病，儿子均正常 双亲( X A X A × X A Y)组合：均患病 双亲( X A X× X A Y)组合：女儿均患病，儿子1/2患病 |
| X连锁隐性(XR): X a表示疾病 的隐性基因;X表示相应的 正常 等位基因; X a X a、X a X和X a Y 组合表示患病;XX和XY组合表示表型正常 |
连续传递;非父子传递 | 男性患病率高于女性；女性病情较轻，男性病情较重；男性交叉遗传 |
父亲多患病；男性 患者的母亲多为致病 基因携带者；若非，则 多为新发病变或母亲 生殖腺嵌合 |
双亲( X a X a ×XY)组合：儿子均患病;女儿均为致病基因携带者 双亲( X a X×XY)组合：儿子1/2患病，女儿1/2致病基因携带者 双亲( X a X a × X a Y)组合：均患病，男女不限 双亲( X a X× X a Y)组合：1/2患病，其他女儿均为致病基因携带者 双亲(XX × X a Y)组合：儿子均正常，女儿均为致病基因携带者 |
| Y连锁遗传 | 全男性;连续传递 | 均为男性发病 | 父亲患病；若无，则 多为新发病变 |
儿子均患病，女儿均正常 |
