单基因疾的遗传模式,x连锁、显性遗传、隐性遗传下一代患病风险示例图

常染色体显性

遗传遵循这种遗传模式的遗传性疾病是由常染色体上的基因引起的,这是非性染色体。后代遗传获得每个常染色体的两个拷贝:每个亲本一个拷贝,共有22个常染色体,占居大多数基因。

显性意味着如果一个人只有一个致病的基因拷贝就会患上遗传性疾病,与基因的遗传方式无关。

受这些疾病影响的家庭往往很清楚这些疾病。有些人在生孩子之前就为自己寻找基因检测。

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常染色体隐性

遗传遵循这种遗传模式的遗传性疾病是由常染色体上的基因引起的。

隐性意味着该疾病是由两种引起疾病的基因拷贝引起的,必须从每个父级继承一个拷贝,仅患有一种致病等位基因的人不会得这种疾病,但他们是“携带者”,携带者生育的孩子患这种疾病的风险增加。对于患有这种疾病的孩子,父母双方必须是携带者或致病的。

大多数遵循隐性遗传模式的疾病是由基因的非工作拷贝引起的,也就是说,该基因没有生成DNA,但是它被改变使得它不能完成它正常的功能。通常,具有一个工作拷贝的人仍然可以制造足够的DNA,使得它们不受影响。但没有该基因的功能性拷贝就会导致受该疾病的影响。

许多携带者不知道遗传疾病是家庭的问题,很少有人在生孩子之前为自己做基因检测。

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半显性遗传

遗传模式介于显性和隐性之间,具有该基因的两个非功能性拷贝会导致完全无序的疾病,但是,如果只有一个非功能性副导致疾病症状不太严重。

有时一种遗传疾病可能有一种以上的遗传模式,这是因为导致它的基因可能以不同的方式受到影响,遗传模式的类型取决于基因和基因产物的特定变化。

X连锁遗传

X连锁遗传疾病是由X染色体上的基因引起的。X和Y是性染色体,决定了一个人是女性(通常是XX)还是男性(通常是XY)。具有X连锁遗传模式的遗传性疾病对男性和女性的影响不同。

与常染色体疾病一样,X连锁遗传疾病可以遵循显性或隐性遗传模式,大多数X连锁遗传疾病是隐性的,显性极其罕见:患有这些疾病的人很少能生下孩子。

對於X連鎖隱性遺傳疾病,男性受影響的頻率遠高於女性。男性患上這種疾病,只需要一份基因變異。從母親那裡遺傳而來,母親可以是不受影響的攜帶者,這種模式的出現是因為男性有一條X染色體,來自母親(Y染色體來自父親)。由於女性遺傳了兩條X染色體,來自每個親本,它們通常具有該基因的一個功能性拷貝。

雖然它很少發生,但如果一個女孩遺傳了一個基因的兩個致病拷貝,一個來自母親,另一個來自一個受影響的父親,那麼也會患上這種疾病。

這種模式有兩種例外:患有Turner特納綜合徵的女孩,只有一條X染色體,更易患X連鎖疾病;擁有兩條X染色體的XXY男孩不太容易受到影響。

大多數受這些疾病影響的家庭都非常清楚這些疾病,有些人在生孩子之前就為自己尋找基因檢測。

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